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Vou prever a patogenicidade de mutações com base em pontuações calculadas
Estudante de Ciências Moleculares
Olá! Sou Tayyba, estudante do último ano de Ciências Moleculares, especializada em Genética e Biologia Molecular. Como pesquisadora dedicada, com fortes habilidades em bioinformática, estou ansiosa pa...
Sobre este Serviço
Vou analisar variantes genéticas para patogenicidade usando ferramentas confiáveis de in silico
Ofereço uma avaliação in silico confiável de variantes genéticas. Realizarei a interpretação das variantes de acordo com as diretrizes da ACMG, usando uma combinação de ferramentas de previsão de mutações, como segue:
Vou analisar suas variantes com:
SIFT: Para prever impacto na função da proteína
PolyPhen-2: Para avaliar possíveis efeitos prejudiciais na estrutura da proteína
REVEL: Pontuação de conjunto que combina múltiplos preditores
CADD: Para avaliar a deleteriedade da variante
SpliceAI: Para prever alterações no splicing
MutationTaster: Para avaliar o potencial de causar doenças
PROVEAN: Para prever impacto de substituições de aminoácidos e indels
Você receberá um relatório claro e organizado resumindo os resultados de cada ferramenta, junto com uma interpretação do potencial de patogenicidade com base nas pontuações combinadas.
Avaliações
1 avaliações deste Serviço
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Classificação detalhada
- Nível de comunicação do freelancer
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Mais relevante
L luciendorman
Austrália
Very good work and delivered after a few revisions and some patience from her, as expected. Thank you!! Would recommend.
US$ 50-US$ 100
$
7 dias
Tempo
T 
Resposta do freelancer
Útil?
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